Su nombre es Jonathan Osorio, es de Algeciras y solo tiene 15 años. Hace cuatro que padece una enfermedad rara, llamada enfermedad de Lafora, y, al no tener cura, sus familiares están organizando actos benéficos, como esta tirada al plato, para recaudar los fondos necesarios que le permitan tener la mejor calidad de vida posible.
Óscar Trujillo es una persona muy cercana a él, prácticamente como de su familia. Ha compartido jornadas de caza con su padre y ha visto cómo, desde que era un niño, Jonathan ha sido y sigue siendo un apasionado de la actividad cinegética.
Tal y como ha contado al equipo de Jara y Sedal, el pequeño siempre ha disfrutado de la caza con su abuelo y es una pasión que no ha abandonado a pesar de las dificultades que la vida le ha puesto por delante.
La historia de Jonathan Osorio
Un día, con tal solo 11 años, a Jonathan le dio un ataque de epilepsia. No fue algo puntual. Estas crisis comenzaron a ser cada vez más frecuentes, incluso llegaron a darle hasta siete veces en un mismo día.
Ante esto, sus padres decidieron llevarle al neurólogo y fue entonces cuando le detectaron la enfermedad de Lafora. Al no estar muy estudiada actualmente, crearon la Asociación Española para Vencer a la Enfermedad de Lafora (AEVEL) como forma de darla a conocer y luchar contra ella. «Todos ponemos nuestro granito de arena para que se le dé la máxima visibilidad a esta plataforma», ha contado Óscar.
¿En qué consiste la enfermedad de Lafora?
Esta patología es una forma de epilepsia mioclónica progresiva producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B. Estos codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente. Es una enfermedad rara para la que no existen tratamiento específico, por lo que es, en todo caso, paliativo.
Su sintomatología suele aparecer durante la infancia tardía y la adolescencia en personas con un desarrollo neurológico previo normotípico. De este modo, se puede manifestar en un rango de edad desde los 5 hasta los 20 años, aunque es más común entre los 14 y los 16.
Normalmente se caracteriza por la aparición de mioclonías y crisis epilépticas, así como degeneración progresiva del sistema nervioso y deterioro del funcionamiento cognitivo. El pronóstico es progresivo y fatal.
No existe cura para la enfermedad de Lafora
En el caso concreto de Jonathan, la enfermedad le está afectando hasta tal punto que ha dejado de andar, apenas puede comer solo y casi no puede hablar. A día de hoy, está recibiendo un tratamiento para retrasar la enfermedad en la medida de lo posible.
Según apuntan las estimaciones, esta aparece con una prevalencia de cuatro casos por cada millón de habitantes en el mundo. De hecho, en España solo se conocen siete casos y uno de ellos es el de Jonathan.
Una tirada al plato benéfica en Cádiz
Por todo esto, Óscar ha decidido, junto con el Club Deportivo Barreño de Caza y Pesca «El Gamo» y la Sociedad Federada de Caza la Gineta, una tirada al plato benéfica para Jonathan. Con ella, quieren «recaudar dinero para que estudien la enfermedad y encontrar un tratamiento que le permita tener un mejor nivel de vida que el que tiene ahora». Será el próximo 9 de julio en el campo de tiro de La Gineta, en la localidad de Los Barrios, en Cádiz, a las 10:00 horas.
«Jonathan está súper ilusionado de que yo quiera hacer una tirada al plato benéfica para él. Es consciente de todo y es el primero que quiere apuntarse para tirar», ha destacado Óscar.